老百姓常说的“大小脸”,医学上的正规称呼是“半侧颜面短小综合征”,英文名字是:Hemifacial Microsomia,简称为:HFM。这个疾病还有其他一些名称,如:半侧颜面发育不全、第一二腮弓综合征、口-下颌-耳综合征、单侧颜面发育不全、口下颌骨发育障碍、颅面短小畸形、先天性耳颅综合征等。
这个疾病通常是和小耳畸形伴发,多数为单侧,也有少数是双侧,发生率大概在1.8-2.9/10000。主要表现为一侧面部发育小,包括骨骼、肌肉、皮下组织和皮肤都发育不良,比对侧小,有一些患者同时伴有面神经发育异常,表现为孩子哭的时候嘴歪、眼睛闭合不全。少数病人合并有面横裂(巨口畸形),即患病一侧的口角裂开;还有少数人伴有上颌骨畸形和全身其他部位的畸形;多数患者会出现牙咬合畸形;双侧患者会出现呼吸困难。
孩子的“大小脸”畸形一般出生后就基本定型了,病情不会随着孩子的生长加重或者减轻,孩子的睡眠姿势(即头偏向那一侧)也不会对病情有所影响,按摩也不会有效。
“大小脸”和小耳畸形通常是伴发的疾病,不是“大小脸”引起的耳朵畸形,也不是耳朵畸形导致的“大小脸”。二者在病情发展上不会互相影响,是完全独立的,但治疗上可以联合一起进行。
严重的双侧畸形患者常在出生后早期就需要进行下颌牵引成骨手术,所谓牵引成骨就是把有病的下颌骨截开,用机械装置不断牵拉使骨骼生长。
但对于单侧畸形何时开展牵引成骨,行业有不同观点,有些医生主张早期牵引成骨,多数医生选择孩子长大一点后和耳再造一起进行牵引成骨
针对软组织畸形的治疗,有人主张在孩子小的时候就进行脂肪移植,多数医生选择大一点后再做脂肪移植。具体方法上,可以通过注射的方法移植脂肪,也可以用整块脂肪组织进行移植,但后者手术难度大,需要缝接血管,需要医生熟悉显微外科技术。
也有医生在患病的下颌骨表面移植骨骼、肋软骨、人工合成材料或者珊瑚,加厚发育不良的下颌骨。
如果孩子长大成人,可以进行正颌手术,即可将患者两侧的下颌骨截开后进行骨骼移植,调整两侧面部的大小。
如果做正颌外科手术,通常还要做牙齿正畸矫正。
虽然有很多方法可以矫正畸形,但很难做到完全矫正,特别是畸形比较严重的孩子。
面部骨骼畸形的矫正通常是由整形外科的亚专业——颅颌面的医生负责实施,也可以由口腔医院或者口腔科的颌面外科医生来实施。软组织畸形通常由整形外科医生实施。